Como ocurre todos los años se celebra hoy el Día Mundial de la Fibrosis Quística. La efeméride, instituida por la Asociación internacional de Fibrosis Quística y la Organización Mundial de La Salud (OMS), tiene como objetivo final mejorar la oportunidades diagnósticas y la calidad en la atención de los pacientes que padecen fibrosis quística (FQ). En este día, la Federación Latinoamericana para Fibrosis Quística brega por un mayor acceso a nuevos tratamientos para los pacientes de toda la región.

¿Qué beneficios traen los fármacos moduladores en pacientes con fibrosis quística?

Los fármacos moduladores del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés) constituyen medicamentos que han cambiado el paradigma del manejo de esta enfermedad hereditaria y monogénica. Los expertos coinciden en que han permitido pasar de un tratamiento eminentemente sintomático a uno centrado en la corrección del defecto etiopatogénico.

Especialmente, cuando son utilizados en combinación, pueden mejorar o, incluso, restaurar la expresión, función y estabilidad del gen CFTR defectuoso. Algunos como el elexacaftor y el tezacaftor incrementan el la concentración de proteínas asociadas al gen, mientras que el ivacaftor restaura el funcionamiento de proteínas defectuosas.

Desde 2019 se encuentra disponible para el 90% de los pacientes con FQ la triple terapia con elexacaftor, ivacaftor y tezacaftor. El empleo en enfermos con 6 años de edad o más, con al menos una mutación F508del en el gen regulador, se ha asociado a beneficios en la función pulmonar, disminución en el número de infecciones respiratorias, menores hospitalizaciones y mejor calidad de vida para estos pacientes. Además, en los distintos ensayos se reportaron efectos adversos que han sido en su mayoría leves o moderados. Y una muy baja proporción de pacientes (1%) discontinuaron los fármacos debido a ellos.

Elevado costo de la triple terapia para fibrosis quística

La principal limitante para la indicación de fármacos moduladores en pacientes con FQ es económica. La terapia ha sido catalogada como de ultra alto costo. Por ejemplo, en los Estados Unidos un año de tratamiento con dichos medicamentos puede significar más de 250.000 dólares. Esto sin dudas constituye una barrera en el acceso: se calcula que a nivel global el porcentaje de pacientes con FQ que reciben triple terapia con elexacaftor, ivacaftor y tezacaftor asciende solo al 12%.

Una investigación reciente determinó que de haberse logrado la introducción universal de esta terapia en 2021 hubiera sido factible para 2030 reducir el número de personas viviendo con enfermedad pulmonar severa en un 60%. Además, disminuiría las muertes por FQ en un 15%. En ese mismo trabajo los beneficios caían a la mitad cuando el acceso universal se lograba recién en 2025.

Latinoamérica -a pesar que en el último tiempo ha tenido avances en el registro de estos pacientes- es una región en donde existe un infra-reporte de casos de FQ. Aquí diversos países vienen poniendo en marcha iniciativas y negociaciones para poder afrontar el costo de estas nuevas terapias. Pero aún resta transitar un largo camino para dar con una cobertura universal en la región.

Por eso, para este 2022, el llamado de la Federación Latinoamericana resulta más que pertinente. En el manejo de los pacientes con FQ ha existido una verdadera revolución asociada al empleo de moduladores de la proteína CFTR. Gracias a sucesivas investigaciones se ha podido incluso ampliar el rango etario en el que son administrados. Los resultados han sido mejoras notorias en la evolución y la calidad de vida de un mayor número de personas. No hay tiempo que perder.