Un estudio del ADN de 376 habitantes de Argentina permitió identificar la presencia de una modificación genética que serviría de protección frente al contagio de los ciudadanos ante enfermedades como la tuberculosis. El hallazgo fue realizado por un equipo multidisciplinario de investigadores de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires y del Hospital Muñiz y su investigación fue difundida en la revista especializada Genes.

El proyecto requirió el análisis a detalle de un polimorfismo (variación del ADN presente en más del 1% de una población) que fue hallado dentro del gen vinculado a la producción del interferón gamma (citoquina secretada por el sistema inmune). El polimorfismo en cuestión consiste en la sustitución de una de las partes de ese gen en alguna de sus copias, lo que revela la existencia de dos variantes dentro de un mismo grupo poblacional.

Verónica García, investigadora del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET) en el Instituto de Química Biológica de la Facultad de la UBA,declaró al portal de noticias de esa Universidad que“se sabía que esta sustitución lleva a un aumento en la producción de interferón gamma, que es una proteína del sistema inmune que cumple una función muy importante en la tuberculosis. Por lo tanto, nuestra hipótesis fue que este polimorfismo podía estar involucrado en la resistencia o susceptibilidad a la enfermedad y, efectivamente, comprobamos que los individuos que portan la variante que resulta en una mayor producción de interferón gamma están más protegidos contra la tuberculosis”.

Los resultados demostraron que el alcance de la variante es igual de efectivo sin importar los géneros de los pacientes estudiados ni tampoco sus etnias de origen (para la investigación se contó con representantes de los dos grupos etarios más representativos de Argentina: caucásicos y amerindios).

Así, en base a los individuos genotipificados en el trabajo, los expertos concluyeron que 84.57% de los argentinos“portan al menos una copia de la variante que confiere mayor protección a la tuberculosis”.

Los autores aclaran al respecto que el polimorfismo no genera una inmunidad total contra el virus, sino que disminuye en gran medida el riesgo de contagio. Para ampliar ese punto, recuerdan que hay múltiples factores ambientales que pueden incidir en que alguien con la variación genética termine por presentar la enfermedad o que, al contrario, alguien “desprotegido” nunca sufra de tuberculosis.“El hecho de poseer una u otra variante no es suficiente para determinar que una persona es resistente o susceptible a la enfermedad, porque estamos hablando de una patología en la que no solo influye la genética, sino también otros factores, como el ambiente”, aclara García.

Otro dato aportado por el estudio revela que aquellos pacientes que resultan infectados aun cuando cuentan con la variante en su genoma,presentan los mismos síntomas que aquellos que no tienen el polimorfismo en alguna de las dos copias que integran su ADN.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), la tuberculosis es una de las 10 principales causas de mortalidad en el mundo. Además, el ente sanitario registróen 2016 que unas 10.4 millones de personas enfermaron de tuberculosis y 1,7 millones murieron por esta causa.

Sobre el caso argentino, las cifras estatales más recientes revelan que anualmente ocurren en el país 11 mil nuevos casos de contagio y que, solo en 2015,esta enfermedad cobró la vida 721 personas en Argentina.

El reciente estudio genético fue financiado por la UBA, la Agencia Nacional de Promoción Científica y Tecnológica, y la Fundación Roemmers. Entre sus autores, también figuran Joaquín Pellegrini, Nicolás Amiano, María Santilli, María Morlli, Florencia Castello y Nancy Tateosián, de Exactas-UBA; y Alberto Levi, Nicolás Casco y Domingo Palmero, del Hospital Muñiz.